Was ist das Down Syndrom / Trisomie 21

Das sogenannte Down Syndrom, oder auch Trisomie 21, ist eine Chromosomen-störung, welche im Jahre 1866 erstmals von einem englischen Arzt als «eigenständiges, von anderen Erkrankungen mit geistiger Behinderung abgrenzbares Syndrom» bezeichnet wurde. Wegen des etwas asiatischen Aussehens der betroffenen Erkrankten entstand im Laufe der Zeit der Begriff «Mongolismus». Die Erkrankung selbst ist nicht therapierbar, mögliche Begleiterscheinungen wie beispielsweise Herzfehler, Seh- und Hörschäden sind jedoch behandelbar.

Ursachen Down Syndrom

Mit einer auf 650 Geburten ist das Down Syndrom die häufigste Chromosomen-störung. Die Ursache liegt in einer Chromosomenstörung, bei welcher zusätzliches Chromosomenmaterial vom Chromosom Nr. 21 vorhanden ist. Daher kommt auch die Bezeichnung «Trisomie 21». In mehr als 95 Prozent aller Fälle haben die betroffenen Personen insgesamt 47 statt 46 Chromosomen, wobei das Chromosom 21 – welches üblicherweise zweimal in jeder Zelle vorhanden sein sollte – dreimal nachzuweisen ist. Enthält eine der Keimzellen (in 95 Prozent die Eizelle und in 5 Prozent die Samenzelle) ein zusätzliches Chromosom Nr. 21 entsteht diese Störung.
 
Mit zunehmendem Alter der Mutter (und damit ihrer Eizellen) steigt die Wahrscheinlichkeit für die Geburt eines Kindes mit Trisomie 21. Dies lässt vermuten, dass generell Schädigungen von Eizellen, sei es durch äussere Einflüsse wie Strahlung oder durch den natürlichen Vorgang des Alterns, die Fehlerhäufigkeit steigert.

Symptome Down Syndrom

Die körperliche Merkmale sind sehr typisch: das Gesicht ist eher flach, schräge Lidachsen, am inneren Augenwinkel eine Hautfalte, kleine Ohren, breite Hände mit kurzen Fingern und eine durchgehende Handfurche. Menschen mit Down Syndrom leiden an einer Muskelschwäche (diese fällt besonders bei Babys auf) und auch das Wachstum ist verlangsamt; die erreichte Körpergrösse liegt unter dem Durchschnitt. Das Körpergewicht ist in den ersten Jahren noch durchschnittlich, nach der Pubertät kann jedoch eine Neigung zu starker Gewichtszunahme auftreten.

Begleiterscheinungen Down Syndrom

In rund 50 Prozent der Fälle treten verschiedenartige Herzfehler auf, bei etwa 10 Prozent kommt es zu Anomalien des Verdauungstraktes. Sehr häufig kommt auch eine Fehlfunktion der Schilddrüse vor. Abweichungen im Immunsystem führen zu Infekten der oberen Luftwege und zu Mittelohrentzündungen. Vor allem Kinder leiden häufig unter Sehstörungen; Schwerhörigkeit kann mitunter eine Folge von sehr häufig auftretenden Mittelohrentzündungen sein. Menschen mit Down Syndrom entwickeln sich deutlich verzögert. Dies wird besonders im Hinblick auf die Sprachentwicklung und die motorische Entwicklung sichtbar. Die intellektuellen Fähigkeiten sind zwar vermindert, der Grad ist jedoch sehr variabel. Weniger als 10 Prozent der Betroffenen sind schwer geistig behindert.

Diagnose & Prognose Down Syndrom

Eine frühe Diagnose schon während der Schwangerschaft liefert die Pränataldiagnostik. Die endgültige Diagnose kann nur durch eine ärztliche Untersuchung gestellt werden, was sich bei Neugeborenen mitunter etwas schwierig gestalten kann. Durch eine Chromosomenanalyse des Blutes wird nicht nur die Diagnose gesichert, sondern auch die Art der Trisomie 21 festgestellt. Starben früher 75 Prozent der Betroffenen vor der Pubertät und 90 Prozent vor dem Erreichen des 25. Lebensjahres, so ist es heutzutage möglich, durch eine frühzeitige Behandlung der Begleiterscheinungen die Lebenserwartung eines Menschen mit Down Syndrom auf 50 Plus zu erhöhen.
 
Text: Sabine Trach